Huntington Hastalığı Nedir?
Huntington hastalığı, beyin hücrelerinin yavaş yavaş ölmesine neden olan, kalıtsal bir nörolojik bozukluktur. Bu hastalık, hareketlerin kontrolünü etkileyen ve zihinsel işlevlerde bozulmaya yol açabilen kalıtsal bir gen mutasyonu nedeniyle oluşur. Bu gen mutasyonu, HTT olarak bilinen bir genin CAG adı verilen tekrarlı bir dizilimindeki bir hata nedeniyle oluşur. Normalde bu dizi, 10-26 tekrardan oluşurken, Huntington hastalığı olan bireylerde, bu dizi 36'dan daha fazla tekrar içerebilir.
Huntington hastalığı, genellikle ilerleyici bir seyir izler ve hastaların hareketlerinde giderek artan zorluklar yaşamasına neden olur. Başlangıçta, hastalık el titremesi, yürüme bozukluğu ve dengesizlik gibi belirtilerle kendini gösterir. Hastalığın ilerlemesiyle birlikte, kas krampları, yüz kaslarında spazmlar, kaslarda sertleşme, yutma güçlüğü, konuşma bozukluğu ve demans gibi belirtiler de görülebilir.
Huntington hastalığı kalıtsal bir hastalık olduğundan, hastalığın bir ebeveynden çocuğa geçme riski yüzde 50'dir. Tedavisi yoktur ancak belirtileri hafifletmek için ilaçlar ve fiziksel terapi uygulanabilir. Ayrıca, genetik danışmanlık gibi önlemler de alınabilir.